Descripción general del síndrome de Koolen-De Vries

El síndrome de Koolen-De Vries cuyo nombre científico es Microdeletion 17q21.31 es un trastorno genético raro .

Enfermedad genética significa  enfermedad causada por la anomalía en el comportamiento de un gen.

Raro significa que el número de personas afectadas es limitado en comparación con la población general.

Por lo tanto, la microdeleción 17q21.31 es una condición genética en la que falta un pequeño fragmento de uno de los 46 cromosomas, falta una pequeña cantidad de material genético.

Un pequeño número de personas con síndrome de Koolen-De Vries no tienen una microdeleción del cromosoma 17  pero  una mutación en el gen KANSL1* que da como resultado una copia no funcional del gen.

No hay datos exactos sobre el número de personas afectadas en Francia o en el mundo.

La incidencia de personas afectadas por la deleción es de 1/55.000 nacimientos.

Sin embargo, es imposible cuantificar el número de nacimientos en el caso de la mutación.  

* Traducción de la definición del gen KANSL 1 del sitio  https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : El gen KANSL1 proporciona instrucciones para la creación de un miembro (subunidad) de un grupo de proteínas que interactúan llamado complejo regulador NSL KAT8. Este complejo se clasifica como un complejo histona acetiltransferasa (HAT). Ayuda a regular la actividad (expresión) de los genes al alterar la cromatina, el complejo de ADN y proteínas que empaqueta el ADN en los cromosomas. La proteína producida por el gen KANSL1 se encuentra en la mayoría de los órganos y tejidos del cuerpo antes del nacimiento y durante toda la vida. A través de su participación en el control de la actividad de otros genes, esta proteína juega un papel importante en el desarrollo y funcionamiento de muchas partes del cuerpo.

Copie de Agathe Axel et Iliana.jpg