top of page
Genida.jpg

GENIDA

La genética de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Proyecto colaborativo:

un sitio web para pacientes, sus familias y profesionales

Además de esto, necesita saber más al respecto.

De paciente pasivo a paciente experto

Estamos en contacto con Florent Colin, Project Manager de Génida, el profesor Mandel, profesor emérito de la Universidad de Estrasburgo y el doctor Collot que realizó un estudio sobre antiepilépticos en KDVS.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Los tres trabajan para Génida y han participado en la creación de una base de datos internacional y participativa en Internet para formas genéticas de discapacidad intelectual y / o autismo, incluido KDVS.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Este es un cuestionario estructurado tipo QCM actualmente disponible en 5 idiomas, incluido el francés. Las preguntas exploran parámetros físicos (altura, peso), aspectos cognitivos (lenguaje, lectura, escritura, comunicación no verbal), aspectos conductuales, la presencia o no de manifestaciones clínicas neurológicas (epilepsias, trastornos motores), trastornos fisiológicos (cardíacos, renales). , gastrointestinal, sensorial, alimentaria ...).

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Las preguntas más abiertas abordan la percepción de los padres de las manifestaciones que más afectan la salud del individuo afectado, su calidad de vida y las reacciones adversas a los tratamientos.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Todos estos datos son luego analizados por profesionales y los resultados se devuelven a los participantes. Esto permite que todos estén dentro de estos resultados.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Por tanto, gracias a este estudio, GENIDA espera que el paciente pasivo se convierta en un paciente experto.

Nosotros, los padres de KDVF, estamos encantados de que los profesionales (especialmente los franceses) estén tan interesados en nuestros niños y su desarrollo.

Estamos convencidos de que este trabajo de recuperación y análisis de datos podrá ayudarnos en el día a día y también participar en el conocimiento y reconocimiento del síndrome de Koolen de Vries.

Además, alentamos a los padres de los niños afectados a que se registren y completen este estudio para el beneficio de todos.

Entonces, regístrese en https://genida.unistra.fr/ si:

Y si ya está registrado, no olvide actualizar sus datos una vez al año.

Estudio sobre los tratamientos antiepilépticos realizados por nuestros Kool Kids

Además de esto, necesita saber más al respecto.

El doctor Collot, médico experto en los efectos adversos de los medicamentos, recopila información sobre los tratamientos que realizan nuestros niños con epilepsia y los efectos secundarios que podrían producir en el contexto de Génida.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Padres que respondieron la pregunta N ° 3 del cuestionario GENIDA "¿Su ser querido ha sufrido algún problema médico importante o malestar después de un medicamento en particular?" e indicar que su hijo / ser querido ha sufrido molestias (una reacción adversa) como resultado del tratamiento con Keppra (también conocido como Levetiracetam) y / o Valpraote sódico (también conocido como ácido valproico - Dépakine / chrono - Depakote o Micropakine) fueron contactados por el equipo de Génida en la primavera de 2018 para tener información adicional sobre los efectos secundarios encontrados.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

El objetivo era averiguar si el efecto secundario sugería una sensibilidad diferente dada la condición genética del niño / ser querido.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Hasta la fecha, los resultados de GENIDA no permiten modificar el perfil de seguridad conocido de estos medicamentos, ni destacar un perfil particular en pacientes que padecen síndrome de Koolen De Vries. Por tanto, para conocer los efectos secundarios esperados, es aconsejable consultar el prospecto para el paciente.

Sin embargo, GENIDA continúa recopilando datos, también:

Además de esto, necesita saber más al respecto.

"Si su hijo sufre algún efecto adverso, hable con su médico, farmacéutico o enfermero. Esto también se aplica a cualquier efecto adverso no mencionado en el prospecto. También puede notificar los efectos. Reacciones adversas directamente a través del sistema nacional de notificación: Agencia Nacional para la Seguridad de Medicamentos y Productos Sanitarios (ANSM) y red de Centros Regionales de Farmacovigilancia - Sitio web: www.ansm.sante.fr

Al informar los efectos secundarios, puede ayudar a proporcionar más información sobre la seguridad de este medicamento ".

También puede ponerse en contacto con la asociación KDVF por correo electrónico para más preguntas o información, pestaña "contacto" en este sitio.

bottom of page