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Descripción general del síndrome de Koolen de Vries

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10 meses,

Todavía estoy haciendo el salto mortal

  • Notamos que los niños evolucionan de manera diferente, sin embargo, se recomienda encarecidamente ciertas comprobaciones para no perderse cuidados esenciales:

Además de esto, necesita saber más al respecto.

- evaluación del desarrollo general (por ejemplo, un médico en rehabilitación y adaptación, en particular para problemas

columna vertebral)

- chequeo foniatrico (deglución)

- evaluación de la terapia del habla (lenguaje)

- evaluación audiológica

- ecografía de riñón

- valoración del corazón

- resonancia magnética del cerebro

- EEG en caso de sospecha de epilepsia

- evaluación de la falta de hormonas de crecimiento en caso de baja estatura

- valoración oftálmica

- vigilancia dermatológica (a menudo numerosos lunares)

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Ejemplos de corsés

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EEG, impresionante con todas estas conexiones pero totalmente indoloro.

  • En cuanto a la educación, los cursos también son muy variados y dependen del nivel de discapacidad mental, la mayoría de los niños son educados con una AESH durante el período de jardín de infancia. Algunos continúan en primaria pero la mayoría luego integra cursos especializados, ULIS, IME. Muchos aprenden a leer, algunos logran escribir con un lápiz, pero la motricidad fina suele ser un verdadero obstáculo. El teclado es una buena alternativa. Casi todo el mundo carece de habilidades matemáticas. Es un concepto difícil de integrar. Si pueden aprender de memoria listas de operaciones tales como tablas de suma, no saben cómo usarlas y no ven su propósito. En inmersión, son capaces de aprender varios idiomas (padres de diferentes orígenes o expatriados).

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

  • En el comportamiento, nuestros hijos son generalmente muy sociables, amables, cariñosos, empáticos y cooperativos, imprudentes. Lo cual también puede ser difícil de afrontar cuando crecen, ya que tienen dificultades para discernir el bien del mal y pueden seguir a cualquiera que sea un poco comprensivo al principio. Les encanta reír y hacer muchas bromas. Son niños abiertos a los demás y para nada encerrados en sí mismos.

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Riendo, ojos de bromista

y malicioso ...

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una gran sonrisa...

fete adieu, singapour, leguevin, bretagn
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caras...

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lejos de causar melancolía.

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  • Nuestros hijos son muy similares físicamente, estamos hablando de la familia "kool kids". En general, tienen nariz en forma de pera, frente redondeada, ojos muy separados, orejas algo grandes, labios finos y rostro alargado. A menudo tienen cabello y ojos claros. No trates de representarte a ti mismo con estas descripciones aterradoras, más bien ve a ver la foto en la parte superior de la página. Verás que efectivamente, se ven muy similares pero que también son muy hermosos.

Conocimiento científico del Centro Médico de la Universidad Radbound

Centro médico universitario donde ofician los Dres. Koolen y el Dr. De Vries

El síndrome de Koolen De Vries, científicamente denominado Microdeleción 17q21.31, es un trastorno genético poco común .

Enfermedad genética significa enfermedad causada por una anomalía en el comportamiento de un gen.

Rara significa que la cantidad de personas afectadas es pequeña en comparación con la población general.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

La microdeleción 17q21.31 es, por tanto, una condición genética en la que falta un pequeño fragmento de uno de los 46 cromosomas, falta una pequeña cantidad de material genético.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Un pequeño número de personas con síndrome de Koolen De Vries no tiene una microdeleción del cromosoma 17 sino una mutación en el gen KANSL1 * que da como resultado una copia del gen que no funciona.

* Traducción de la definición del gen KANSL 1 del sitio https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KANSL1 : El gen KANSL1 proporciona instrucciones para la creación de un elemento (subunidad) de un grupo de proteínas que interactúan llamado el complejo regulador NSL KAT8. Este complejo se clasifica como complejo de histona acetiltransferasa (HAT). Ayuda a regular la actividad (expresión) de los genes al alterar la cromatina, el complejo de ADN y proteínas que condiciona el ADN en los cromosomas. La proteína producida a partir del gen KANSL1 se encuentra en la mayoría de los órganos y tejidos del cuerpo antes del nacimiento y durante toda la vida. Debido a su participación en el control de la actividad de otros genes, esta proteína juega un papel importante en el desarrollo y funcionamiento de muchas partes del cuerpo.

¿Qué es un Kool Kid?

C'est quoi un Kool Kid?

Como el síndrome se ha descrito recientemente, la mayoría de las personas que se sabe que son portadoras de este síndrome son todavía niños, adolescentes o adultos jóvenes. La persona más antigua conocida de los doctores Koolen y De Vries es una persona española nacida a mediados de la década de 1960.

En relación con el nombre del síndrome (consulte la historia a continuación), estos niños se llaman Kool Kids en la comunidad de padres de niños con el síndrome.

También es cierto que la gran mayoría de las personas con el síndrome son tranquilas o incluso diletantes.

Los niños y adolescentes mencionados anteriormente son portadores del síndrome de 3 familias diferentes, pero ¿no se parecen?

Historia del síndrome

Histoire du syndrome

Si muchos niños ya son conocidos por los servicios de genética, habrá que esperar los avances técnicos en la investigación y el año 2006 para poder diagnosticar el síndrome bajo el nombre del gen defectuoso, 17q21.31 .

Hoy en día, cualquier persona que entre en contacto con un servicio de genética puede ser diagnosticada.

Incluso sabemos de niños diagnosticados en el útero en todo el mundo. En Francia, el síndrome de Koolen de Vries ahora se busca durante la amiosíntesis.

Los profesores holandeses Koolen y De Vries se interesaron por el síndrome desde muy temprano, lo descubrieron y aún continúan su investigación. Muy implicados, conocen familias de todo el mundo y participan en numerosos seminarios organizados por estas mismas familias. (solicitud en curso de acuerdo fotográfico)

Crearon una base de datos llamada Syndrome Monitor y, a finales de 2015, nació una base de datos internacional, Genida. Esta nueva base de datos está gestionada en Francia por los profesores Mandel y Colin . Enumera todos los síntomas relacionados con el síndrome y en todas las edades. En particular, esto nos permite comunicar sobre el progreso de nuestros hijos y los posibles riesgos para alertar a los médicos y familiares de los controles que deben realizarse de forma sistemática.

Al mismo tiempo, gracias a Internet, los padres se comunican. El primer sitio es en inglés y está dirigido por una madre. Rápidamente reunió a algunas familias de todo el mundo.

Con el éxito de Facebook y cada vez más diagnósticos, se crea una página de Facebook. En 2015, se abrió una primera página en francés dedicada a las familias, con la elección colectiva de aceptar solo a los padres o hermanos que viven con un niño de Koolen de Vries: Koolen de Vries Francia - síndrome de microdeleción17q21.31 . Su acceso está restringido y se obtiene previa solicitud a los administradores. Para crear una dinámica de ayuda mutua entre los cuidadores, que también están aislados, en mayo de 2018 se abrió una página de Facebook de la Association Koolen De Vries France le coin des pros; está dirigido a los padres y la comunidad médica para un intercambio de prácticas.

Hoy en día, las familias se agrupan principalmente por países abriendo nuevas páginas. Esto permite informarse unos a otros según cada cultura y las políticas realizadas, pudiendo las ayudas ser muy dispares de un país a otro.

En 2012, el síndrome 17q21.31 pasó a llamarse Síndrome de Koolen De Vries. Los padres de todo el mundo están encantados por dos razones:

  • reconocimiento a estos dos profesores,

  • un nombre que se corresponde bien con nuestros hijos en vista de su carácter.

Podemos decir que la familia Kool Kids nació en esta fecha.

En 2014, el grupo de pop indie estadounidense Echosmith lanzó una canción llamada "Cool Kids". Esta canción se convirtió rápidamente en un himno dentro de la creciente comunidad de padres.

En 2018, algunos padres desafiaron su lejanía geográfica y crearon la asociación Koolen De Vries France, de la cual este sitio web y la página de Facebook de Koolen De Vries France - KDVF son los escaparates.

Características más comunes del síndrome.

(Basado en la guía de microdeleciones 17q21.31, asociación inglesa Unique, asociación de traducción Valentin APAC)

Caractéristiques du syndrome

Los niños Kool parecen estar más presentes en los países occidentales + Australia. Sin duda porque las técnicas están más desarrolladas allí pero ciertamente también por nuestra arquitectura genética. De hecho, en los seres humanos, por una cantidad igual de hombre / mujer, puede haber una inversión polimórfica llamada H2. Esta inversión está presente en el 25% de la población europea y muy poco en las poblaciones asiáticas y africanas. H2 no tiene consecuencias conocidas, pero está presente sistemáticamente en uno de los padres de Kool kid, lo que también puede explicar el bajo número de Kool Kids en las poblaciones de Asia o África. Sin embargo, no es recomendable probar el H2 de forma sistemática.

No más del 50% de los síntomas relacionados con el síndrome se encuentran en la población de niños de Kool y no hay diferencia entre los síntomas encontrados en personas con la mutación del cromosoma 17 o la ausencia de KANSL 1. El tamaño de la deleción es casi igual en todos debido a su tamaño y también se encuentra en el mismo lugar del gen para todos. Por otro lado, las causas de la eliminación aún se desconocen hasta el día de hoy. También es imposible saber por qué hay tantos síntomas diferentes para un solo gen faltante y con tantos niños Kool, ya que hay diferentes síntomas asociados; no hay un niño Kool similar. Estos son los síntomas más comunes:

Los recién nacidos son muy hipotónicos.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Casi todos los bebés tienen un tono muscular bajo (hipotonía), su tejido muscular y cutáneo es demasiado "elástico". Esto tiene muchas consecuencias sobre la evolución de su desarrollo motor:

Además de esto, necesita saber más al respecto.

  • succionar más difícil, lentitud para las tomas. Algunos pueden necesitar una sonda de alimentación. Al nacer, es posible que no puedan aguantar y succionen tan débilmente que no puedan satisfacer sus propias necesidades nutricionales. La leche materna extraída y una fórmula enriquecida en energía se pueden administrar a través de una sonda nasogástrica que se inserta a través de la nariz hasta que estén lo suficientemente fuertes y maduras para alimentarse directamente del seno o del biberón. También se notan rutas falsas en algunos niños. Masticar alimentos es difícil, lo que requiere vigilancia dependiendo de las comidas que se sirvan.

Ejemplo de un niño Kool con laringomalacia: malformación laríngea que provoca estridor. Mucho ruido y pocas nueces. El estridor es más fuerte durante la succión, pero también está presente durante las respiraciones profundas. Disminuyó y luego desapareció por completo con el tiempo.

Ejemplo de niño Kool disfrutando de la alimentación nasogástrica

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  • lengua a menudo empujada hacia adelante o incluso hacia afuera. Algunas personas también tienen una lengua demasiado gruesa y no cabe en la cavidad bucal, un síntoma llamado macroglosia. En ocasiones, esto puede requerir una operación quirúrgica (dos especialistas en Francia para este tipo de cirugía).

Además de esto, necesita saber más al respecto.

  • dificultad para hablar y luego hablar con claridad. Pocos niños producen palabras distintas antes de los 2 años y, a veces, se tarda hasta los 6 años (muy raramente los adolescentes o los adultos no hablan nada). La comunicación se realiza mucho mediante gestos, expresiones faciales o ruidos vocales. Cada padre aprende a reconocer el idioma de su hijo. Algunos aprenden un lenguaje de señas limitado. Los niños tienen dificultades para reproducir todos los sonidos del lenguaje. Tienen dificultad para organizarse y hacer movimientos faciales. A esto se le llama dispraxia verbal (también podemos decir bucofacial, u oral u orofacial u oro-buco-facial). Ésta es una característica marcada del síndrome. Junto con el fortalecimiento de los tejidos, esta dispraxia cede y se desarrolla el lenguaje.

Discusión entre un Kool Kid de 7 años y medio y Santa Claus

  • retraso en la adquisición de apoyo para la cabeza, sentado, de pie y de la marcha. Generalmente, el control de los movimientos corporales (habilidades motoras finas y gruesas) se desarrolla lentamente y más tarde que en los niños sin anomalías cromosómicas. Algunos niños caminan antes de los 2 años, otros no antes de los 4 o 5 años. El tono muscular mejora con la edad, pero este tono bajo puede persistir y tener otras consecuencias, como una desviación de la columna. La intervención temprana por parte del fisioterapeuta, la terapia ocupacional u otros enfoques como la balneoterapia son importantes. Los ejercicios para tonificar son imprescindibles. Algunos niños pueden necesitar asientos adaptados, ayudas para caminar, zapatos específicos o una silla de ruedas para estar al aire libre.

18 meses,

yo no camino

pero puede moverse

23 meses,

estoy casi allí

pero es mas rapido en youpala

25 meses,

Ya está !

Camino

4 años y 4 meses,

la escalera de cuerda ya no tiene secretos para mi

4 años y 8 meses,

difícil de andar en bicicleta, incluso con ruedas pequeñas. Tengo poca fuerza en mis piernas.

5 años y 9 meses,

Me estoy subiendo al árbol trepando

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Regard scientifique
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