Preguntas frecuentes

El síndrome de Koolen De Vries no es degenerativo. Hoy en día no hay suficiente retrospectiva para deducir una esperanza de vida. Pero no hay razón para creer que se reduzca la esperanza de vida. La persona de mayor edad diagnosticada hasta la fecha nació en 1965 en España. Como recordatorio, el diagnóstico solo ha sido posible desde 2006, y las personas mayores ciertamente no son diagnosticadas.

Actualmente no existe un tratamiento para curar este síndrome. Sin embargo, se pueden tratar algunos síntomas asociados.

Su hijo no se parecerá a usted, ni a usted, ni a sus hermanos y hermanas, excepto en las expresiones, las actitudes, las posturas. Su rostro mostrará algunos elementos dismórficos menores como una frente redondeada, hipertelorismo (ojos muy separados), la punta de la nariz ancha, el labio superior delgado, las orejas un poco bajas. Sin duda será de complexión fina, figura esbelta y, por lo tanto, de peso pluma. Puede que no sea muy alto en comparación con los tamaños que se ven en los niños de hoy. Es más probable que tenga ojos azules y cabello rubio.

Por otro lado, se parecerá mucho a los otros niños de Koolen de Vries, algunos dan la impresión de ser gemelos o incluso clonados.

¿Cuántas personas afectadas en Francia? En el mundo ?

No hay datos exactos sobre el número de personas afectadas en Francia o en el mundo.

La incidencia de personas afectadas por la deleción es de 1/55000 nacimientos. Por otro lado, es imposible cuantificar el número de nacimientos en el caso de la mutación.

Los genetistas han enumerado los síntomas durante varios años, pero los avances científicos solo han permitido establecer un diagnóstico desde 2006. Para obtener más detalles, consulte la página Síndrome en Historia del síndrome.

Esta es una de las primeras preguntas que se hacen, pero sigue siendo bastante vaga. Encontrarás respuestas concretas en los diferentes ítems según el tema: motor, lenguaje, autonomía ... Sin embargo, la gran mayoría de los niños pueden caminar, expresarse, adquirir autonomía en la alimentación y en determinadas tareas o actividades cotidianas. Como el vestirse . Por otro lado, es difícil imaginar, a largo plazo, una autonomía total con vivienda propia y empleo en el entorno ordinario. Sin embargo, sabemos que algunos niños Kools, que se han convertido en adultos, han podido trabajar en un entorno ordinario (especialmente en Francia) o casarse y convertirse en padres a su vez (en el Reino Unido o en los EE. UU.).

Primero, nuestros hijos tienen un carácter bastante alegre y generalmente gozan de buena salud. En segundo lugar, aunque se ven iguales físicamente, no necesariamente tienen los mismos síntomas. Por lo tanto, es difícil describir las dificultades que encontrará su hijo. Lo cierto es que tendremos que estar alerta ante probables ataques epilépticos y consultar a varios especialistas (oftalmólogo, otorrinolaringólogo, ortoptista, cardiólogo ...), chequear determinados órganos (hígado, riñones). A continuación, se pondrán en marcha cuidados adaptados a su hijo (fisioterapia, logopedia, psicomotricidad, terapia ocupacional ...), se podrán plantear tratamientos (epilepsia) y para algunos, intervenciones quirúrgicas necesarias (corazón, espalda, lengua ... .).

A nivel social, debería prosperar como cualquier niño pero a su propio ritmo y en ocasiones en un sistema escolar adaptado (IME, ULIS ...).

Sí, las personas con el síndrome tienen discapacidad intelectual, nuevamente con variaciones. No tienen las mismas facultades que los llamados niños válidos en el aprendizaje. Pero son inteligentes, sensibles y, para muchos, tienen una memoria muy desarrollada.

Primer día en pequeño

sección de jardín de infantes

Llevará más tiempo que para un niño sano, pero su hijo ganará autonomía. En la gran mayoría de los casos, caminará, se vestirá y comerá solo, puede ayudarlo a vaciar el lavavajillas o ordenar su habitación. De adulto, probablemente no podrá ser independiente en sus viajes, tener su propio alojamiento o trabajar en un entorno ordinario. Incluso si algunas personas pueden, está al margen. La mayoría de las personas con síndrome de Koolen De Vries no tienen ningún concepto de peligro o tiempo, lo que no les permite vivir de forma independiente.

Aquí nuevamente, tenemos poca perspectiva, pero la gran mayoría de los adultos reconocidos como Koolen De Vries y conocidos por nosotros en Francia son adultos jóvenes. La mayoría aún vive con sus padres y son medio internos en un establecimiento especializado (IMPRO, Foyer de vie o ESAT). Algunos se preparan para vivir en uno de estos establecimientos y realizar prácticas de integración allí. Hasta la fecha, solo se ha detectado a un Kool Kid adulto francés por haber trabajado en un entorno normal.

Simplemente. Explicando las dificultades que encuentra el niño que padece el síndrome con un vocabulario adaptado a las edades de los hermanos. Al indicar que sí, mamá y papá deberían tomarse un poco más de tiempo para cuidarlo pero que todavía están ahí para todos. Dejando que las cosas sucedan, de no sobreproteger a uno ni al otro.

El personaje de los niños de Koolen De Vries hará el resto. La gran mayoría de ellos son muy amables y cariñosos, cooperativos, de buen humor; les encanta reírse de las tonterías de otras personas y hacer bromas ellos mismos.

Hasta la fecha, solo conocemos a unas pocas personas de KDVS que a su vez son padres. Sabemos de 3 mujeres jóvenes que padecen el síndrome y que a su vez se convierten en madres, en Reino Unido y en Estados Unidos.

Recuerde, como con cualquier síndrome: el riesgo de tener un hijo afectado por el síndrome es del 50% en el caso de un solo padre afectado.

Hasta donde sabemos, hay dos familias con dos de cada dos hijos que padecen el síndrome, ambos en el extranjero. En estos dos casos, al menos uno de los padres es el portador de la eliminación. Hasta donde sabemos, si los padres no son portadores de la anomalía (una mutación accidental llamada de novo en su hijo afectado), entonces el riesgo de tener otro hijo de Koolen De Vries es muy bajo.

  • La Seguridad Social al 100% permite tener todos los cuidados relacionados con el síndrome ( y normalmente cubiertos parcialmente por la Seguridad Social) , reembolsados en su totalidad.

  • Se puede hacer una solicitud de reconocimiento de discapacidad, asignaciones de educación, tarjeta de prioridad y estacionamiento, asignación de adulto discapacitado a la Casa Departamental de Personas con Discapacidad (MDPH).

  • Algunos empleadores también ofrecen ayuda económica, horarios de trabajo, días de disponibilidad apoyados para niños con discapacidad ...

  • Algunas mutuas también pueden brindarle asistencia.

Nacimiento

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6 meses

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1 año

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2 años

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4 años

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6 años

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10 años

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14 años

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18

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Estas preguntas frecuentes están destinadas a responder las preguntas más comunes que se hacen sobre el síndrome.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Estas respuestas no buscan tener rigor científico o médico, aunque pueden basarse en datos de este tipo. Y en particular, la guía de microdeleciones 17q21.31 de la asociación inglesa Unique (traducción realizada por la asociación Valentin APAC).

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Cada persona es única y, por tanto, hay que adaptar determinadas respuestas al niño o adulto portador de la enfermedad.

Además de esto, necesita saber más al respecto.

Estas Preguntas Frecuentes están en constante evolución, no dude en contactarnos (sección CONTACTO).

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con este síndrome?

 

¿Podemos curar este síndrome?

 

Físicamente, ¿cómo se verá mi hijo?

 
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Kool kids a los 3 años

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¿Cuándo se descubrió este síndrome?

 

¿Qué futuro para mi hijo?

¿Qué dificultades encontrará mi hijo?

 

¿Mi hijo tendrá una discapacidad intelectual?

 

¿Mi hijo podrá leer, escribir y contar?

Muchos niños pueden leer y comprender lo que leen. Muchos también pueden escribir con herramientas digitales, sostener un lápiz puede ser difícil debido a la falta de destreza manual. Los conceptos matemáticos son en cambio muy breves para la gran mayoría. Aprender a leer el tiempo y / o contar el cambio también es complicado para muchos.

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¿Qué vida adulta para mi hijo? ¿Será autónomo? ¿Podrá trabajar?

 

¿Cómo decírselo a los hermanos y hermanas?

 

¿Mi hijo podrá ser padre?

 

¿Cuáles son los riesgos de tener otro hijo también afectado por el síndrome?

 

¿Qué ayuda económica puedes conseguir?

 

Our Kool Kids, evolución