top of page

Estudios científicos

Mantente informado y participa

Tenemos la suerte de contar con equipos de investigación científica interesados en el síndrome de Koolen De Vries. Además, todos destacan que, de momento, los mejores especialistas en la enfermedad somos nosotros, las familias.

Para que el interés de estos equipos por nuestros niños continúe, entonces debemos darles material para estudiar y participar en sus estudios brindándoles los datos que necesitan.

Es cierto que los resultados de esta investigación pueden no beneficiar directamente a nuestros hijos, ya que estos estudios pueden durar varios años, pero sin duda permitirán que los niños Kool del mañana tengan respuestas adecuadas y quizás incluso tratamientos adaptados a ciertos síntomas. o quién sabe, algún día. , al síndrome.

Un consejo, no lo dejes para mañana, cuanto más joven sea tu Kool Kid, menos tiempo pasarás allí.

Como las búsquedas se realizan a nivel internacional, la mayoría de los documentos están en inglés, si necesita ayuda, comuníquese con: sabine.beaulieu@koolendevriesfrance.org

Gracias, si aún no lo ha hecho, para comenzar con la compleción del cuestionario GenIDA porque los investigadores de todo el mundo primero utilizan esta base de datos para guiar a sus sujetos de investigación. Es por eso que una página de este sitio está dedicada a ellos: 

estudio cientifico del lenguaje

La profesora Angela Morgan en Melbourne, Australia, todavía está buscando niños Kool para llevar a cabo su estudio sobre el lenguaje en el síndrome de Koolen de Vries.  

Objetivo: estudiar el habla y el lenguaje a lo largo del tiempo para ayudar a los investigadores a comprender mejor sus evoluciones para poder desarrollar terapias de lenguaje dirigidas.

Para participar :

  • Ser portador del síndrome de Koolen-de Vries confirmado por un test genético

  • Tener al menos 6 meses de edad (se admiten adultos)

  • Hablar o no

  • hable inglés, alemán, holandés, italiano, francés, portugués o español


¿Interesado?

Enviar un correo electrónico a:  speechtracker@mcri.edu.au

 

Proyecto aprobado por el Comité de Ética de Investigación Humana del Royal Childrens Hospital.

Algunos de los documentos y cuestionarios están en francés.

Etude Langage.png

Imágenes para ayudar con el diagnóstico.

Es posible que durante la primera cita con tu genetista haya tomado fotos de tu Kool kid para compartirlas con otros profesionales durante las conferencias.

Es gracias a estas fotos que, antes de tener los resultados de las muestras, pudo tener la evocación del síndrome correcto durante su cita.

Para ayudar con el diagnóstico, elija fotos de retrato frontal o lateral de su Kool kid de todas las edades de sus archivos personales y luego haga clic en este enlace:

El proyecto FaceMatch de Australia utiliza tecnología informática de comparación de rostros para ayudar a encontrar un diagnóstico para niños con discapacidades intelectuales (DI) para quienes las pruebas genéticas no han proporcionado una respuesta.

Como sabemos, el período previo al diagnóstico es uno de los momentos más difíciles en el viaje de nuestros hijos y esperamos que incluir a familias como la suya con un diagnóstico conocido pueda ayudar a las familias que aún buscan un diagnóstico.
 
Las personas con la misma condición genética a menudo pueden compartir rasgos faciales similares. Mediante la combinación de imágenes faciales y descripciones escritas de niños y adultos no diagnosticados de todo el mundo, el proyecto tiene como objetivo proporcionar un diagnóstico genético a los niños a una edad más temprana, ayudar a más familias a encontrar un diagnóstico y descubrir nuevos genes de identificación.
 
El proyecto FaceMatch incluye un estudio de diagnóstico temprano del síndrome de Koolen-de Vries para determinar si las imágenes faciales pueden ayudar en el diagnóstico temprano del síndrome de Koolen-de Vries a los 12 meses de edad. Lo invitamos a considerar ayudarnos con este proyecto aportando fotografías de los miembros de su familia con el síndrome de Koolen-de Vries a la base de datos de imágenes segura de FaceMatch. Cada imagen ayuda a mejorar la capacidad del programa FaceMatch para reconocer ciertos rasgos y síndromes faciales.
 
Si desea obtener más información, comuníquese con la consejera genética Jackie Boyle o con la gerente de proyecto, la Dra. Tracy Dudding-Byth: 

info@FaceMatch.org.au

estudio cientifico del lenguaje

La professeur Angela Morgan recherche des Kool kids pour mener à bien son étude sur le langage dans le cadre du syndrome Koolen de Vries. 

Objectif : étudier la parole et le langage au fil du temps afin d'aider les chercheurs à mieux en comprendre les évolutions pour pouvoir élaborer des thérapies du langage ciblées.

Pour participer :

  • Etre porteur du syndrome de Koolen-de Vries confirmé par un test génétique

  • Etre âgé de 6 mois minimum (adultes bienvenus)

  • Etre oralisé ou non

  • arler l’anglais, l’allemand, le néerlandais, l’italien, le français, le portugais ou l’espagnol


Intéressé ?

Envoyez un courriel à :  speechtracker@mcri.edu.au

 

Projet approuvé par le Royal Childrens Hospital Human Research Ethics Committee.

logo koolen de vries france_edited.jpg

estudio cientifico del lenguaje

La professeur Angela Morgan recherche des Kool kids pour mener à bien son étude sur le langage dans le cadre du syndrome Koolen de Vries. 

Objectif : étudier la parole et le langage au fil du temps afin d'aider les chercheurs à mieux en comprendre les évolutions pour pouvoir élaborer des thérapies du langage ciblées.

Pour participer :

  • Etre porteur du syndrome de Koolen-de Vries confirmé par un test génétique

  • Etre âgé de 6 mois minimum (adultes bienvenus)

  • Etre oralisé ou non

  • arler l’anglais, l’allemand, le néerlandais, l’italien, le français, le portugais ou l’espagnol


Intéressé ?

Envoyez un courriel à :  speechtracker@mcri.edu.au

 

Projet approuvé par le Royal Childrens Hospital Human Research Ethics Committee.

Médicaments d'ordonnance

estudio cientifico del lenguaje

Accede al cuestionario aquí:

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfkxvoGBwypRSWBL1XonU6Kj632OmxndbKACZu7OLsqtE9eQw/viewform

Transmisión de documentos escaneados a Daphna directamente por correo electrónico a:

LandauPrat.Daphna@sheba.health.gov.il  

o a GenIDA en francés si lo prefiere, Pauline Burger luego reenviará a Daphna:

burgerp@igbmc.fr

La professeur Angela Morgan recherche des Kool kids pour mener à bien son étude sur le langage dans le cadre du syndrome Koolen de Vries. 

Objectif : étudier la parole et le langage au fil du temps afin d'aider les chercheurs à mieux en comprendre les évolutions pour pouvoir élaborer des thérapies du langage ciblées.

Pour participer :

  • Etre porteur du syndrome de Koolen-de Vries confirmé par un test génétique

  • Etre âgé de 6 mois minimum (adultes bienvenus)

  • Etre oralisé ou non

  • arler l’anglais, l’allemand, le néerlandais, l’italien, le français, le portugais ou l’espagnol


Intéressé ?

Envoyez un courriel à :  speechtracker@mcri.edu.au

 

Projet approuvé par le Royal Childrens Hospital Human Research Ethics Committee.

Affichage de lunettes

el estudio de visión está cerrado desde enero de 2022.

Los primeros resultados se presentarán en forma de póster en el próximo congreso de oftalmología en Israel. 

estudio cientifico del lenguaje

La professeur Angela Morgan recherche des Kool kids pour mener à bien son étude sur le langage dans le cadre du syndrome Koolen de Vries. 

Objectif : étudier la parole et le langage au fil du temps afin d'aider les chercheurs à mieux en comprendre les évolutions pour pouvoir élaborer des thérapies du langage ciblées.

Pour participer :

  • Etre porteur du syndrome de Koolen-de Vries confirmé par un test génétique

  • Etre âgé de 6 mois minimum (adultes bienvenus)

  • Etre oralisé ou non

  • arler l’anglais, l’allemand, le néerlandais, l’italien, le français, le portugais ou l’espagnol


Intéressé ?

Envoyez un courriel à :  speechtracker@mcri.edu.au

 

Projet approuvé par le Royal Childrens Hospital Human Research Ethics Committee.

Image de Inge Poelman
bottom of page