1 - Unique
Unique est un organisme caritatif basé au Royaume-Uni travaillant dans le monde entier pour informer, soutenir et mettre en réseau toutes les familles touchées par les troubles chromosomiques rares.
Ce sont les premiers à avoir créé un guide sur le syndrome de Koolen-De Vries. En 2019, nous avons collaboré avec eux, Valentin Apac et AnDDI-Rares pour la traduction française et la mise à jour de ce guide que vous pouvez trouver ici :
https://www.koolendevriesfrance.org/projects-5/3---unique-guide%2C-version-fran%C3%A7aise-2019
Ils ont organisé un séminaire à Leeds, en 2016, où se sont retrouvées de nombreuses familles du Royaume-Uni, des États-Unis, d'Italie, de Belgique, d'Espagne et de France (famille Beaulieu) avec des conférences sur le syndrome Koolen De Vries :
présentation génétique du syndrome effectuée par le Docteur Koolen et son équipe,
conférences sur le langage,
Conférence sur les troubles du sommeil.
Si vous êtes parents d'un kool kid et adhérent à l'association, vous pouvez trouver des informations sur le contenu des conférences et le déroulement du week-end en allant visiter :
Ils créent aussi de nombreux guides très intéressants sur divers symptômes ou questions que l'on retrouve dans nombre de handicaps ou de familles élevant des enfants en situation de handicap :
Vous pouvez prendre connaissance de toutes les activités et objectifs d'Unique via leurs plateformes de médias sociaux comme leur page Facebook publique (https://www.facebook.com/Uniquerarechromosomedisordersupportgroup/), Twitter (Unique@Unique_charity) et Instagram (https://www.instagram.com/unique_charity/)
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Référente KDVF : Sabine BEAULIEU
Site Internet : www.rarechromo.org